完全性大动脉转位

完全性大动脉转位是指主动脉完全或大部分起自右心室，而肺动脉完全或大部分起自左心室的先天性心脏畸形。尽管TGA从广义上讲可以指任何具有上述特征的心脏畸形，但本章TGA只是指房室连接正常而心室大动脉连接异常的大动脉转位。

完全型大动脉转位(complete TGA)的解剖特征是心房与心室连接一致，而两大动脉与心室连接不一致。主动脉位于心脏的右前方，起自形态学右心室，肺动脉居左后，发自形态学左心室，导致体静脉血液进入体循环，肺静脉血液进入肺循环。

(一)流行病学

完全型大动脉转位是常见的发绀型先天性心脏病之一，是婴儿期除法洛四联症外最常见的发绀型心脏病，其发病率仅次于法洛四联症，占先天性心脏病的7%～9%。其中复杂的TGA患儿，其冠状动脉变异较多，目前国际上通用的冠状动脉分型有2种：Leiden分型和Yacoub、Radler-Smith分型。冠状动脉的分布可直接影响动脉调转术的效果。

本病预后与患儿是否同时伴有心内其他畸形有关。如体循环与肺循环之间无交通分流口，则婴儿出生后不能生存。如合并VSD、ASD或PDA，体循环中得以混合较多的含氧血液，患儿将可能得以生存，但也会遭致肺动脉高压及左心发育不良的后果。

(二)病理解剖

临床最常见的类型为右转位型大动脉转位(D-TGA)，占90%以上，其内脏、心房、心室的位置正常，即右心房、右心室位于右侧，左心房、左心室位于左侧，主动脉发自右心室，主动脉瓣位于右前方。另外还有左转位型大动脉转位(L-TGA)，其内脏、心房、心室位置异常，即正常内脏的镜样反位，右心房、右心室位于左侧，左心房、左心室位于右侧，主动脉发自解剖右心室，主动脉瓣位于左前方。

大约有70%完全型大动脉转位的病例，室间隔是完整的和无左心室流出道的阻塞，仅有小的房间隔缺损或动脉导管未闭。整个心脏形态与正常心脏有明显差别，两心室位于笔直的室间隔之两侧。右心室流入部与流出部的比值增加，隔缘束和完全性右转位型三尖瓣可有明显畸形。右心室在出生时即较正常为厚，而且随大动脉转位着年龄增长逐渐增厚。左心室壁在出生时厚度正常，如不合并室间隔缺损和/或肺动脉狭窄，生后数周随着肺动脉压力下降而左心室厚度变薄，2～4个月即成为薄壁左心室。约有90%的病例有主动脉下圆锥。

传导系统位置基本正常，房室结形态变异也可能部分延伸至右纤维三角。左束支一般起源于希氏束较远，而成为一单束而不是分为左前半和左后半分支，因此在修复室间隔缺损时，较易产生心脏传导阻滞。

多数病例左、右冠状动脉开口于肺动脉瓣相应的主动脉窦内，但也可异位开口。Giffenberger观察，约20%的病例前降支和回旋支分别起于左、右冠窦，给Rastelli手术带来很大困难。如回旋支发自右冠状动脉窦，应将右冠状动脉移植在新建主动脉较高位，以免回旋支扭曲。

(三)分型

TGA分为单纯TGA和复杂TGA两大类。

1.单纯TGA 室间隔完整且不合并其他严重心内畸形。

2.复杂TGA 合并大的室间隔缺损、左室流出道狭窄及其他严重心内畸形。

临床发病率为室间隔完整(占50%)，伴室间隔缺损(VSD)(占25%)以及合并室间隔缺损、肺动脉狭窄(25%)。其他常见心脏畸形包括动脉导管未闭(PDA)、主动脉弓缩窄及主动脉弓畸形。

(四)病理生理

TGA具有独特的“转位生理”，其特点是肺动脉的血氧饱和度高于主动脉。这是由于两个独立的平行循环造成，也就是体静脉回流入右心室的静脉血重新被泵入体循环，而同样肺静脉回流入左心的动脉血泵入肺内。因此，两个平行循环之间的交通是保证患儿存活的必要条件。患儿生后前几日主要靠未闭的PDA来维系交通；当PDA闭合后，如果没有房间隔缺损(ASD)或VSD，患儿无法存活。

在胎儿期，TGA的患儿由于非限制性动脉导管的存在，左右心室的心肌厚度相同，左右室压力也相同。出生后，随着肺血管阻力下降，氧分压升高和动脉导管的闭合，室间隔完整的TGA患儿左室压力也很快下降，到生后4～6周，左室已经难以承担体循环压力。同时，由于肺血管阻力下降，肺血管的IDL流增加，有时可以是体循环血量的3～4倍，表现为肺血多的发绀型心脏病。而TGA合并非限制性室间隔缺损或大的动脉导管，左心室的压力可以很好地保持。但此类患者由于肺血管的高流量、高压力和高的血氧饱和度，肺血管病变在较短时间内可进展到不可逆状态。

如果合并左室流出道梗阻，肺血流会不同程度减少，再加上TGA的“转位生理”，患者会表现重度发绀。TGA的患者如合并主动脉弓缩窄或弓离断，下肢的血，由左心室的饱和血通过动脉导管来供应，临床上表现为下肢血饱和而上肢血不饱和的特异性反差异发绀。

(五)临床表现

临床表现主要为低氧血症，其体征和临床表现取决于两个平行循环的交通循环的血量。体、肺循环间解剖和功能因素，如是否合并ASD、PDA、VSD、LVOTO等心脏畸形都会影响肺血流(Qp)，从而决定症状和体征。

1.症状 大血管转位的临床表现取决于体、肺循环之间交通的程度和有无合并肺动脉瓣狭窄。对于占80%的单纯性大动脉转位患儿，由于两个循环系统之间缺乏足够的交通，在生后1～5日内出现明显的发绀和呼吸困难，吸氧后并无改善。伴有较大交通的大血管转位患儿症状出现较晚，约在生后1个月出现发绀、呼吸困难、肺炎和充血性心力衰竭表现。若患儿出现上半身发绀比下半身明显，提示伴有主动脉缩窄或主动脉弓离断，应予注意。在有肺动脉瓣狭窄的患儿，症状出现较迟，发绀较轻，出现心力衰竭及肺充血的症状也较少，自然生存时间也最长。

2.体征 常有发绀，生长发育落后，5～6个月后可出现杵状指(趾)。心脏检查心前区隆起，重者呈桶状胸。心尖搏动强烈，心率快，由于主动脉靠前，第二心音往往响亮、单一或分裂很窄。伴有室间隔缺损的患者在胸骨左下缘有全收缩期粗糙的杂音。伴有肺动脉狭窄的患者在胸骨左缘第2～3肋间有收缩期喷射样杂音。但在伴有动脉导管未闭患者很少能听到连续性杂音，这些值得注意。伴有心力衰竭患者肝大、四肢浮肿。动脉血氧饱和度在50%～60%。

(六)检查

有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。

1．X线检查 可因合并心内畸形而有不同表现。室间隔完整的TGA，两大动脉前后位，上纵隔窄，心影为卵圆型，肺血多，心脏轻度增大。合并大的VSD和PDA时，肺血更多，上纵隔影可不窄，心脏增大显著。当合并重度肺动脉高压时，外带肺血可减少。如合并左室流出道梗阻，肺血减少，类似法洛四联症，大小正常，心功能不全时可有肺静脉高压征象。

2.心电图检查 多无特殊表现，可见右心室肥大及电轴右偏。左心室肥大或双心室肥大者，可能合并大的室间隔缺损或动脉导管未闭和(或)形态左心室流出道受阻。

3.超声心动图检查 二维超声对本病的诊断具有重要价值，是TGA诊断的主要手段。大动脉短轴切面见两根大血管呈两个圆形结构，主动脉瓣位于肺动脉瓣的右前或正前方。长轴切面可见两条腊肠形液性暗区平行排列，主动脉根部与含三尖瓣的右心室相连，肺动脉与含二尖瓣的左心在室相连，二者有纤维连续。彩色多普勒超声可观察到心脏及大血管的血流动力学变化。

4.心导管检查和选择性造影 随着超声技术和水平的提高，右心导管和造影在TGA的诊断中已很少应用，特别是对新生儿。同时，动脉造影对诸如壁内冠状动脉等冠脉畸形也不能很好地描述。导管和造影目前主要应用于房间隔球囊扩张患者及一些就诊很晚的TGA大龄患儿。

(1)右心导管检查：导管自股静脉插入下腔静脉→右心房→右心室，且能自右心室进入主动脉，但不能进入肺动脉。合并房间隔缺损时，导管可自右心房→左心房→左心室→肺动脉。测血氧时，可见动脉血氧饱和度明显降低，主动脉血氧饱和度与右心室相同或接近。肺动脉血氧含量高于主动脉。反复测量心脏各部位血氧含量，可确定分流的部位和方向。测压时可发现右心室压力高于左心室压力，与体循环压力相等(收缩压)，肺动脉压力与左心室压力相等(收缩压)，若合并肺动脉瓣狭窄则肺动脉压降低。

(2)右心室造影：右心室显影的同时主动脉迅速显影，侧位见主动脉位于肺动脉前方。肺动脉显影缓慢，多经异位分流而显影，位于主动脉后方，常与左心室同时显影。另外心血管造影可显示合并畸形及周围肺血管的情况。

5.血、尿常规，生化全套、凝血酶原时间、活动度，乙型肝炎、丙型肝炎免疫学检查，梅毒、艾滋病学检查。

(七)诊断

根据出生后即有发绀、气急或心力衰竭，X线检查心影渐增大呈球形、肺充血，心电图右心室肥大等常能提示本病的存在。

TGA没有特征性的典型临床症状和体征，主要通过辅助检查明确诊断。目前，超声心动图是最常用和有效的诊断工具，尤其对新生儿和婴幼儿患者。确诊需靠超声心动图及心血管造影。

(八)鉴别诊断

本病需与下列疾病鉴别：

1.法洛四联症 法洛四联症患者发绀多在生后3～6个月以后出现，而本病多在出生后即有发绀。法洛四联症患者X线检查，心影增大不明显，呈靴形心，肺血少，而本病心影常增大，多数表现为肺充血性改变。

2.永存动脉干 与完全性大动脉转位相似的是患者均有发绀，在胸骨左缘第2～3肋间可听到较强的主动脉第二心音。所不同者是永存动脉干的心脏杂音常是连续性的，其X线平片示纵隔影宽，心界扩大。心电图则示双室肥厚，而心导管检查可证实为只有单一的动脉干，即永存动脉干。

3.完全性肺静脉异位连接 发绀较轻，X线胸片常显示“8”字形心影，超声心动图可显示肺静脉进入右心房部位。心导管检查结果与本病有明显不同。