狭颅症

一、概述

狭颅症(craniostenosis)又称为颅缝骨化症或颅骨闭锁症、颅缝早闭、露骨狭窄症等，是一种颅骨先天发育障碍疾病，由于骨缝早期闭合导致颅骨变形和脑功能障碍。

二、流行病学

其发病率为1000～10 000个新生儿中有1名，占头颅畸形中的38%。男婴多见，男女之比为2∶1。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。

三、病因

本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素。个别病例可因佝偻病和甲状腺功能亢进所致。

四、分类

目前，多把颅骨形态和颅缝骨化二者之间的关系来作为狭颅症的分类依据。

1.三角头畸形 是额骨骨缝早期骨化所致，但有的额缝尚开放，额骨呈三角形，额骨中线呈嵴状突起。

2.舟状头畸形 矢状缝闭合过早，头颅前后径增长，横径缩短。

3.斜头畸形 一侧冠状缝和鳞状缝闭合过早，头颅不对称，一侧额部平坦，常呈颅面两侧不对称。

4.短头畸形 两侧冠状缝闭合过早，头颅横径增长，前后径缩短，额骨后缩，尤其是额骨下部后缩，更明显。

5.尖头畸形 系全部骨缝过早闭合，颅穹隆顶部呈尖状凸起，额骨后缩，常很狭窄，于前囱部呈中线突起。

五、病理生理

随着脑组织的发育生长，颅骨亦相应增长，大脑由附着在颅底的各脑镰的硬膜包裹着。在发育过中，对可塑性婴儿头颅起着一个由内向外的强大推力，支配着颅骨的发育。在婴幼儿发育过程中，如出现一条或几条颅缝过早闭合，就会影响颅骨的生长与扩张，而大脑却继续生长，颅骨薄弱处代偿性扩大有限，即会出现颅内压增高，从而严重影响脑组织的正常发育，引起各种脑功能障碍。

六、检查

X线平片检查。主要表现为颅骨骨缝处密度增高，钙质沉着，有时可见脑回压迹增多、后床突脱钙等颅内压增高征象。

七、临床表现

狭颅症约占头颅异常的38%，临床表现主要为各种不同形状的头颅畸形。颅缝过早闭合，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了颅内压增高。患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视神经水肿或继发萎缩、视力障碍或失明等。有的患者可有智力低下，晚期可出现头痛、恶心、呕吐等症状。部分患者可因为大脑皮质萎缩而出现癫痫发作。本病常合并身体其他部位的畸形，最常见者为对称性并指/趾畸形，其他有唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂、蝶骨小翼过度生长、后鼻孔闭锁及鼻咽腔梗阻、硬腭增高，先天性心脏病及外生殖器异常等。总之，狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类。

1.尖头畸形 又称为塔状颅，较常见，为全部颅缝过早闭合所致，因为颅骨生长除前囟门阻力小外，其他各方向均受限制，故头颅向上生长呈塔形。颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球突出，鼻窦发育不良。由于脑组织向垂直方向伸展，而导致头颅上下径增加，前后径变短，颅前窝可缩短至1.5cm，视神经孔变小，眶上裂短，脑回压迹明显增多，蝶鞍扩大，前囟闭合延迟。尖头畸形额骨后缩或后旋，使额骨与鼻脊连成一线，额鼻角消失。典型病例为颅顶尖突。额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖头畸形在2～3岁前不会出现明显的临床表现，这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的，而在4岁时才出现典型的尖头畸形。真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形，称为Saethre-Chotzen综合征。脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全、视神经萎缩、头大鼻宽而扁平，唇厚，也属于尖头畸形类，常见于婴幼儿，病儿臂及下肢变短伴有智力低下，视力障碍，角膜有脂质沉着。

2.舟状头畸形 又称为长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，占40%～70%。矢状缝过早闭合，头向侧方发育受限，即向前后扩张，结果颅穹隆呈前后拉长，左右狭窄，使头颅呈鞍状畸形，枕及额极过度膨出。额骨位置可以很高，因颞窝间狭窄而形成梨状前额。矢状缝早期闭合所导致舟状头畸形，男性占大多数，男女之比为4∶1。偶有家族史。

3.三角头畸形 此型少见，占5%～10%，是额缝早期闭合所致，但有的额缝尚开放。其特征是在额缝部位的额骨鳞部两侧边缘向前凸出，呈锐角，从上面观头呈三角形，额骨短而窄，颅前窝变小变浅，两眼相距过近，额缝处有骨嵴样增厚，常与其他畸形并发。

4.斜头畸形 又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化所导致的额骨单侧发育不全，约占4%。颅骨双侧生长不对称，病变侧额骨扁平后缩，眶上缘抬高后缩。病变侧影响脑组织发育，前囟仍存在，但偏向健侧。过早闭合骨嵴可在额中部触及。额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态，矢状缝向病侧偏位，健侧额骨和顶骨呈过度膨出。单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底。因此，斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形，并随年龄的增长而加重。双眼间距变小，额部变狭窄。耳郭及外耳道亦可不对称，但多不明显，眶鼻部畸形较显著。斜头畸形多并发精神发育迟缓、腭裂、眼裂畸形、泌尿系统畸形及全前脑畸形等。

5.短头畸形 是两侧冠状缝过早骨化所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头畸形或宽头畸形，约占14.3%。患者头颅两侧冠状缝骨化，造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平，颅叶窝扩大，眼眶变浅，眶嵴发育不良，眼球明显突出，如同“金鱼眼”。患儿出生后几周即可出现明显的畸形，额骨上半部高而宽，下半部后缩，扁平，有时凹陷，高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上；下半部后缩，将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔变小，有时颅底及硬腭常有畸形，患儿常有反复上呼吸道感染。骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节。

6.Crouzon狭颅症 又称为Crouzon颅骨面骨发育不良或CrouzonⅣ型颅面狭窄症。由Crouzon于1912年最先报道。

本病的主要特点为：①巨大的颅盖而颅缝早期闭合，以冠状缝和人字缝早闭最多见，由于前囟门骨化突起而使颅顶尖状隆起；②正常的下颌骨与细小的上颌骨相比相对突出，面部鼻颌后缩，造成咬合倒转，在一定程度上形成假性凸颌畸形；③鼻子过度突起呈鹰嘴鼻，眶壁推前，眶上缘因短头畸形而后缩，眶下缘也因颌后缩而后缩，结果形成极度的眼球突出，这种突眼再加上眼眶增宽，形成Crouzon氏病的青蛙眼。患者可伴有眼球运动性麻痹；④大多有遗传性和家族史，又称为遗传性头颞面骨发育障碍；⑤本病可有颅内压增高，视力丧失及智力迟钝等。

7.Apert型 颅面狭窄症1906年Apert首先报道，是一种遗传性疾病。表现为尖头畸形及并指/外趾的一种畸形综合征。其面部畸形较明显，特别是上颌骨的后缩更明显；后缩的上额伴有水平位旋转学而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面，造成张开、口嘴张开及上唇的中部好像被牵向后方。眼球突出不明显，常有眼外斜视。面部畸形在出生时即很明显。

八、诊断

对于出现典型的头颅畸形表现者，诊断并不困难。但出生后发现头颅变形时，常常误诊为分娩所致，如头颅变形在出生后一个时期不消失，应行颅脑X线平片检查。主要表现为颅骨骨缝处密度增高，钙质沉着，有时可见脑回压迹增多，后床突脱钙等颅内压增高征象。

九、鉴别诊断

本病主要需与小头症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍，头颅未随之增大所导致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合的，为继发的颅骨闭合症。患者常无颅内压增高表现，精神智力发育障碍比较明显。X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等颅内高压床的征象。