原发性血小板增多症

(一)概述

原发性血小板增多症(ET)为一种多能干细胞克隆性疾病，其特征为血小板显著增多，常伴有出血、血栓形成及脾肿大。

(二)临床表现

起病缓慢，表现轻重不一。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状。患者可有出血表现，以胃肠道及鼻出血为常见，也可表现为皮肤、黏膜淤点或淤斑等。约1/3患者有血栓形成，多见于肢体，表现为手足发麻、发绀、指(趾)疼痛、溃疡甚至坏疽。静脉血栓形成以下肢居多，也可发生在肝、脾、肠系膜、肾及门静脉等。20%患者有无症状脾栓塞，大多患者肝脾可轻至中度肿大。

(三)诊断方法

1.病史 了解有无出血表现及血栓发作史。

2.体格检查 观察皮肤、黏膜有无出血，肝脾有无肿大。

3.实验室检查

(1)血常规：血小板大多在(1000～3000)×10/L，血涂片可见血小板聚集成堆，大小不一，有巨型血小板。白细胞数增多，大多在(10～30)×10/L之间。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高，红细胞常轻度增多。

(2)骨髓象：各系细胞均明显增生，但以巨核细胞增生为主，原、幼巨核细胞均增多，并有大量血小板形成。

(3)出凝血功能测定：出血时间可延长，凝血酶原消耗试验及血块回缩等可能不正常。血小板黏附及腺苷二磷酸(ADP)诱导的血小板聚集功能可减低。

(四)诊断标准

1.临床表现 可有出血、脾脏肿大、血栓形成引起的症状和体征。

2.实验室检查

(1)血小板计数>1000×10/L。

(2)血片中血小板成堆，有巨大血小板。

(3)骨髓增生活跃或以上，或巨核细胞增多、体大、胞质丰富。

(4)白细胞计数和中性粒细胞增加。

(5)血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。

凡临床符合，血小板>1000×10/L，可除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症者，即可诊断为原发性血小板增多症。

(五)诊断评析

相当一部分患者无症状，因血常规检查发现血小板增多或体格检查时发现脾肿大，进而发现血小板增多而被确诊。可见血小板计数增高是诊断本病的基本条件。以往曾将诊断本病的血小板计数设定为>600×10/L，但后来发现此值与继发性血小板增多症有较大重叠，故现在广泛认可的标准是血小板计数>1000×10/L。但临床上确有血小板持续在(600～1000)×10/L而无继发因素可寻者，有些患者在此范围内已发生栓塞。因此，血小板计数并非诊断本病的绝对标准，还应根据继发因素、临床表现及实验室检查综合考虑，必须排除继发性血小板增多症才能确诊本病。

(六)鉴别诊断

1.其他骨髓增生性疾病 真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病和骨髓纤维化可伴有明显的血小板增多，血小板计数可>1000×10/L。但除血小板增多外，尚有各自相应的表现，如真性红细胞增多症的血红蛋白和红细胞计数明显增高；慢性粒细胞白血病患者的白细胞明显增高，外周血和骨髓中晚幼粒细胞和中幼粒细胞比例增高，中性粒细胞碱性磷酸酶活性减低，Ph染色体阳性；骨髓纤维化患者外周血中可见到泪滴样红细胞、晚幼红细胞等，骨髓活检可见纤维组织增多。

2.缺铁性贫血 可伴有血小板增多，但血小板计数一般在400×10/L左右，只有极少数患者可>1000×10/L。补铁治疗后血小板计数可迅速恢复正常。

3.慢性炎症 一些感染性和非感染性炎症疾病，如结缔组织病、结核病及慢性骨髓炎等，可伴发程度不一的血小板增多，但机理不明。

4.肿瘤性疾病 一些实体瘤，如淋巴瘤、消化道肿瘤、妇科肿瘤等，可伴发血小板增多。对于原因不明的血小板增高的老年患者，尤其应注意除外肿瘤性疾病。

5.脾切除后 血小板增多可>1000×10/L。一般持续2个月左右，个别患者可持续6个月之久。