遗传性蛋白C缺陷症

(一)诊断标准

1.静脉血栓形成或无症状。

2.常染色体显性或隐性遗传。

3.纯合子和杂合子或双重杂合子型。

4.血浆蛋白C含量降低或正常。

5.血浆蛋白C活性降低。

6.分型见表4—4。

表4—4 遗传性蛋白C缺陷症分型

(二)评论

1.本症临床表现差别较大，半数人始终无症状，而且在年轻人中蛋白C缺乏程度与血栓形成之间无明显相关性。故应以实验室检查为主要诊断依据。

2.以静脉血栓为主，约20%本症患者发生动脉血栓，主要见于年轻人。

3.纯合子型PC缺陷症在新生儿中可出现暴发性紫癜、重症血栓症、DIC和皮肤坏死。

4.血栓形成常可由手术、创伤、妊娠、口服避孕药诱发，但也可自发。

5.许多原因可影响血浆蛋白C水平或活性。如在药物中，华法林治疗时可使蛋白C水平降低50%，而活性降低更显著；门冬酰胺酶也可使蛋白C水平降低；但是口服避孕药、丹那唑、Stanojolol治疗时，蛋白C水平增高；肝病、成人呼吸窘迫综合征中蛋白C水平下降。本症诊断中应除外上述常见的原因。

6.本症的蛋白C含量或活性应低于正常范围或仅为正常值的50%或更低。至少做两次以上的结果一致时，才能确定本症，并应做家系调查，以免误诊。

7.血浆蛋白C的正常参考值其含量用放免酶标法为(3.24±0.4)mg/L，火箭电泳法为72%～139%；其抗凝活性用发色底物法测定为80%～145%，用凝固法测定活性为83%～145%。各实验室应各行建立正常值，上述值仅供参考。