血小板无力症

(一)概述

血小板无力症是由于血小板膜上的纤维蛋白原受体糖蛋白Ⅱb/Ⅲa减少或缺乏而导致的遗传性出血性疾病，呈常染色体隐性遗传。发病率较低，迄今国内外仅有数百例报道。

(二)临床表现

本病的发病率虽不高，但却是遗传性血小板功能缺陷中最为常见者。由于自发性出血相对较少，易漏诊。女性患者常因月经过多就诊，需注意出血表现可随年龄的增长而减轻。

其主要表现为出血。杂合子一般无出血症状，而纯合子大多有明显出血表现，常见的症状为皮肤出血点或淤斑、鼻出血、牙龈出血、月经增多等，较少发生脏器出血。创伤、手术、分娩常可引起严重出血。

(三)分类

根据血小板膜GPⅡb/Ⅲa缺陷的程度和功能情况，血小板无力症分为3型：Ⅰ型者血小板GPⅡb/Ⅲa少于正常的5%；Ⅱ型者血小板GPⅠb/Ⅲa少于正常的5%～25%；变异型者GPⅡb/Ⅲa达正常的40%～100%，但结构异常。在确诊本病后，还需按此标准进行分型。

(四)诊断标推

(1)临床表现

1)常染色体隐性遗传。

2)自幼有出血症状，表现为中/重度皮肤黏膜出血，月经过多，创伤手术后出血不止。

(2)实验室检查

1)血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。

2)出血时间延长。

3)血块收缩不良，也可正常。

4)血小板聚集试验：血涂片观察血小板聚集情况是一项简便易行的初筛试验，但易被医师忽视。是诊断本病的关键。但该试验的影响因素较多，应注意排除，如取血试验前2周不应服用抗血小板药物；试验需有正常对照；取血应顺利、抗凝剂种类及比例应适当等。加ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集；少数加胶原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反应。加瑞斯托霉素，聚集正常或减低。

5)血小板玻珠滞留试验减低应想到本病。但该试验并非反映血小板黏附功能的特异性试验，目前国内只有几家医院仍在开展此项检查。故该实验并非诊断本病的必要条件。

6)血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD/CD)减少或有质的异常，是确诊本病最有力的证据，现已可采用流式细胞术进行检测。但与其他血细胞相比，血小板的流式细胞术较难掌握。必要时可将标本送到有经验的出凝血疾病检测中心检测。本病基因缺陷的类型可用分子生物学方法检测。

(五)鉴别诊断

本病需与其他血小板计数及形态正常的血小板功能性疾病相鉴别，如灰色血小板综合征。灰色血小板综合征的血小板聚集只有轻度异常，但血小板α颗粒分泌蛋白缺乏。

血管性血友病的血小板计数大多正常，出血时间延长，需与本病鉴别。但其ADP和胶原诱导的血小板聚集正常。另外，APTT可延长，因子Ⅶ活性可降低，一般不难鉴别。

诊断本病还需除外自身抗体、药物及某些疾病引起的获得性血小板无力症。