肠道脂代谢综合征

(1)病理特征：本征系一种少见的全身疾病，其病理特征为小肠黏膜和肠系膜淋巴结以及其他组织器官内有含糖蛋白的巨噬细胞浸润。主要临床表现为脂肪泻、游走性关节痛、体重减轻、皮肤色素沉着、贫血及淋巴结肿大。病因尚不肯定，病理改变以肠管及肠系膜淋巴结为主，肠管病变主要在十二指肠及上段空肠，累及回肠及结肠者较少见，肠壁增厚、水肿，浆膜表面可见细小之淋巴管，微绒毛水肿，外观粗大有黄白色小颗粒。显微镜下固有膜大量特异性巨噬细胞浸润，其胞浆内有许多糖蛋白颗粒沉积。HE染色呈泡沫状，故称泡沫巨噬细胞。PAS染色呈小杆状排列，黏膜及黏膜下淋巴管扩张，扩大的管腔中充满脂肪滴。肠系膜淋巴结肿大，镜检也可见泡沫巨噬细胞及脂肪滴。电镜检查发现PAS阳性物质位于细胞内或细胞间，具有细菌的结构特征。

(2)临床表现

1)好发于30～70岁男性，无阳性家族史，但HLAB27者较多见。

2)本征临床表现较少，常见症状有：游走性关节炎、体重下降、腹痛、腹泻、低热、肠系膜淋巴结肿大及多发性浆膜炎等。关节炎可在腹部症状前数年至10年发生，呈游走性，大小关节皆可受累，但以膝和踝关节受累多见，无关节畸形。

3)典型的腹泻为稀水样或脂肪泻，伴有定位模糊的腹痛及吸收不良症候群。

4)肠道外器官受累者有相应的表现。

(3)检查：实验室检查可有白细胞增多、低血色素性贫血、血沉加快、低胆固醇血症、IgA升高、IgM、IgG正常。淋巴细胞总数和T细胞数量减少，植物凝血活素刺激的淋巴细胞转换率下降。肠管扩张，黏膜皱襞肿胀、增厚，钡剂呈节段性分布等。小肠镜检可发现小肠黏膜上有黄白色颗粒，脆性增加。

(4)诊断：本征较少见，症状无特异性，临床诊断困难，确诊主要靠小肠黏膜活检发现大量典型的巨噬细胞浸润及淋巴管扩张。此外，肠系膜淋巴结或周围淋巴结活检也可以证实诊断。