血色病

血色病(hemochromatosis)系指过量铁在多器官实质细胞内沉积，以致肝、心、腹、内分泌腺、皮肤和关节等发生病变，造成细胞破坏、器官功能不全。本病以男性占优势，男性为女性的10倍以上。主要表现为肝硬化、糖尿病、色素沉着和性功能减退。继发性血色病可在早年时出现症状。

由遗传所决定的肠黏膜对食物中铁吸收过量而引起的先天性代谢缺陷病，称为特发性血色病(idiopathic hemochromatosis)，又名原发性或遗传性血色病。由其他疾病或无效红细胞生成，造成过量铁吸收和组织内沉积，称为继发性血色病(secondary hemochromatosis)或继发性铁过度负荷(secondary ironoverload)。

(一)流行病学

特发性血色病的发病率为3%～8%。研究提示特发性血色病是与第6对染色体HLA-A基因位点密切相关的常染色体隐性遗传性疾病。特发性血色病是慢性渐进性疾病。发病年龄以45～60岁居多，在儿童期发病者极为罕见，且病程较为急骤，常伴有显著的精神紊乱。正常人体内含铁量为3g，特发性血色病患者可达25～50g。由于近年来诊断手段的改进，一些无症状甚至尚未出现症状的纯合子患者可被发现。

(二)病理

血色病的基本病理变化为各脏器实质细胞内有不同程度的含铁血黄素和非含铁色素如脂褐素和黑色素沉积，并伴有纤维化。

(三)临床表现

肝脏常为最早受累的器官。在肝硬化发生前即有69%的患者出现肝肿大。一旦出现肝硬化，肝肿大的发生率达90%以上。肿大的肝脏质地充实或坚硬，表面可有结节，边缘锐利，很少压痛，左叶常有明显肿大。可伴有消化不良、上腹痛、肝区痛、腹胀和黄疸。脾肿大较少，占13%～40%。肝硬化失代偿期可有腹水、腹壁静脉曲张；70%～80%有糖尿病。但糖尿病症状可缺如，仅有糖耐量减退。糖尿病常不易控制，多需用胰岛素治疗；84%～100%患者有色素沉着，25%～40%为最早的表现；男性较年轻的患者可有性欲减退、阳痿、睾丸萎缩、第二性征退化。

(四)检查

1.血象与骨髓象 血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多但对诊断无决定性意义。

2.血液生物化学检查 血清铁、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。血清铁常增高至200μg/dl以上平均达250μg/dl；血清铁饱和度高达80%～100%；血清铁蛋白浓度也可明显增高。

3.去铁草酰胺试验 去铁草酰胺是一种铁螯合剂。按10μg/ml予肌内注射后正常人24小时尿中所排出的铁<2mg，而血色病患者的排出量常>10mg。本试验反映体内细胞中铁的含量。

4.肝脏穿刺活检 在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织增生，乃至显著的巨结节的肝硬化。

其中肝穿刺活检诊断价值最高。

(五)诊断

血清铁蛋白、铁和转铁蛋白饱和度、皮肤活检对本病诊断可提供帮助，必要时可做肝活检。